Arakawa, Síndrome de

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Arakawa, Síndrome de

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Deficiencia de formiminotransferasa que lleva al retrasos mental y del desarrollo físico y a defectos en el cerebro. Otros desórdenes son atrofia de la corteza cerebral, dilatación de los ventrículos cerebrales y EEG anormal. Es una deficiencia del metabolismo del ácido fólico que implica un aumento de los niveles urinarios de ácido formiminoglutámatico. Desde el punta de visto hematológico se notan anemias megaloblástica y normocítica y neutrófilos hipersegmentados. El síndrome tiene origen familiar.

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