Refsum, Síndrome de
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Refsum, Síndrome de

Enfermedad hereditaria, transmisible de modo autosómico recesivo, en la que existe un aumento del ácido fitánico, elevación de las proteínas del líquido cefalorraquídeo en ausencia de pleocitosis, retinitis pigmentaria, sordera, neuropatía periférica y ataxia cerebelosa. También conocido bajo el nombre de polineuritis atáxica hereditaria.
       
      

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