Rossolimo-Curschmann-Batten-Steinert, Síndrome de
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Rossolimo-Curschmann-Batten-Steinert, Síndrome de

Desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estriados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonía suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 ańos de edad. También se le conoce como síndrome de Batten o distrofia miotónica congénita.
       
      

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